Transcript #00013364

Transcript name coiled-coil domain containing 88C
Gene name CCDC88C (coiled-coil domain containing 88C)
Chromosome 14
Transcript - NCBI ID NM_001080414.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001073883.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-82G>T r.(=) p.(=)
./. - c.-55_-54insCGTTTTGTGCCGCGGCGC r.(=) p.(=)
./. - c.-54G>A r.(=) p.(=)
./. - c.-33G>T r.(=) p.(=)
./. - c.60+8C>A r.(=) p.(=)
./. - c.60+356C>T r.(=) p.(=)
./. - c.61-351del r.(=) p.(=)
./. - c.61-325G>C r.(=) p.(=)
./. - c.61-317C>T r.(=) p.(=)
./. - c.61-241G>A r.(=) p.(=)
./. - c.61-182G>A r.(=) p.(=)
./. - c.61-182G>T r.(=) p.(=)
./. - c.61-85T>G r.(=) p.(=)
./. - c.61-32C>T r.(=) p.(=)
./. - c.114C>T r.(=) p.(=)
./. - c.161+16_161+18del r.(=) p.(=)
./. - c.162-95A>G r.(=) p.(=)
./. - c.270+47A>G r.(=) p.(=)
./. - c.271-20305G>A r.(=) p.(=)
./. - c.271-20286_271-20279del r.(=) p.(=)
./. - c.271-20241G>A r.(=) p.(=)
./. - c.341-45T>C r.(=) p.(=)
./. - c.399+73G>A r.(=) p.(=)
./. - c.399+115A>G r.(=) p.(=)
./. - c.400-47A>G r.(=) p.(=)
./. - c.483+16C>T r.(=) p.(=)
./. - c.483+34G>A r.(=) p.(=)
./. - c.484-144C>A r.(=) p.(=)
./. - c.484-87G>A r.(=) p.(=)
./. - c.484-77G>A r.(=) p.(=)
./. - c.484-71T>C r.(=) p.(=)
./. - c.484-34C>T r.(=) p.(=)
./. - c.624+24G>T r.(=) p.(=)
./. - c.625-144C>T r.(=) p.(=)
./. - c.625-73C>T r.(=) p.(=)
./. - c.625-56G>A r.(=) p.(=)
./. - c.627G>A r.(=) p.(=)
./. - c.652G>C r.(?) p.(Asp218His)
./. - c.754C>G r.(?) p.(Leu252Val)
./. - c.766C>T r.(=) p.(=)
./. - c.809+11G>A r.(=) p.(=)
./. - c.810-198C>T r.(=) p.(=)
./. - c.810-197G>A r.(=) p.(=)
./. - c.810-173A>T r.(=) p.(=)
./. - c.810-128C>T r.(=) p.(=)
./. - c.810-85A>T r.(=) p.(=)
./. - c.891+8G>A r.(=) p.(=)
./. - c.891+33G>T r.(=) p.(=)
./. - c.891+74T>C r.(=) p.(=)
./. - c.891+101G>A r.(=) p.(=)
./. - c.892-140_892-138del r.(=) p.(=)
./. - c.892-93G>A r.(=) p.(=)
./. - c.892-51T>C r.(=) p.(=)
./. - c.892-47T>C r.(=) p.(=)
./. - c.906G>A r.(=) p.(=)
./. - c.912C>T r.(=) p.(=)
./. - c.925C>T r.(?) p.(Arg309Cys)
./. - c.970C>T r.(?) p.(Arg324Cys)
./. - c.987G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1020C>T r.(=) p.(=)
./. - c.1050+16G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1051-146_1051-145insA r.(=) p.(=)
./. - c.1051-19G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1131C>T r.(=) p.(=)
./. - c.1197+13G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1198-64A>T r.(=) p.(=)
./. - c.1198-36G>T r.(=) p.(=)
./. - c.1198-34A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1342+20G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1343-123G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1527+43T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1528-166G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1528-4G>A r.spl? p.?
./. - c.1666-101_1666-100insA r.(=) p.(=)
./. - c.1721G>A r.(?) p.(Arg574Gln)
./. - c.1773G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1841G>A r.(?) p.(Arg614Gln)
./. - c.1909C>G r.(?) p.(Leu637Val)
./. - c.1982T>C r.(?) p.(Val661Ala)
./. - c.2204G>A r.(?) p.(Arg735His)
./. - c.2256G>C r.(?) p.(Lys752Asn)
./. - c.2394G>T r.(=) p.(=)
./. - c.2407C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2432C>A r.(?) p.(Ala811Glu)
./. - c.2456A>G r.(?) p.(Asp819Gly)
./. - c.2736+16C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2736+20G>C r.(=) p.(=)
./. - c.2736+82A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2737-104C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2737-95G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2737-46G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2865-168A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2865-89G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2865-66G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2865-47G>T r.(=) p.(=)
./. - c.2958G>A r.(?) p.(Met986Ile)
./. - c.2969C>T r.(?) p.(Ala990Val)
./. - c.3007-115G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3007-103G>C r.(=) p.(=)
./. - c.3009A>G r.(=) p.(=)
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