Transcript #00011875

Transcript name R3H domain containing 2
Gene name R3HDM2 (R3H domain containing 2)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_014925.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_055740.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

39 entries on 1 page. Showing entries 1 - 39.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.103A>G r.(?) p.(Thr35Ala)
./. - c.165+40del r.(=) p.(=)
./. - c.165+40_165+41del r.(=) p.(=)
./. - c.165+112C>T r.(=) p.(=)
./. - c.208-87C>T r.(=) p.(=)
./. - c.294+117C>G r.(=) p.(=)
./. - c.421+75C>T r.(=) p.(=)
./. - c.422-40del r.(=) p.(=)
./. - c.500+106C>T r.(=) p.(=)
./. - c.500+219A>G r.(=) p.(=)
./. - c.501-17_501-16insGTTTT r.(=) p.(=)
./. - c.560+88G>A r.(=) p.(=)
./. - c.842+23C>T r.(=) p.(=)
./. - c.842+34T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1129+79T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1197C>G r.(=) p.(=)
./. - c.1302+38G>T r.(=) p.(=)
./. - c.1303-2629del r.(=) p.(=)
./. - c.1303-2478C>T r.(=) p.(=)
./. - c.1303-2437T>G r.(=) p.(=)
./. - c.1546-47G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2031C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2089+137A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2090-121C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2159A>G r.(?) p.(Gln720Arg)
./. - c.2260-116C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2387G>A r.(?) p.(Arg796Gln)
./. - c.2388G>T r.(=) p.(=)
./. - c.2496G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2505+56G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2506-19C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2506-18G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2523G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2591-104A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2591-58G>C r.(=) p.(=)
./. - c.2715G>T r.(=) p.(=)
./. - c.2724A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2730T>G r.(=) p.(=)
./. - c.2843G>A r.(?) p.(Arg948His)
Legend