Transcript #00008680

Transcript name transcript variant 1
Gene name IARS (isoleucyl-tRNA synthetase)
Chromosome 9
Transcript - NCBI ID NM_002161.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002152.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

95 entries on 1 page. Showing entries 1 - 95.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-32T>A r.(=) p.(=)
./. - c.-8+43G>A r.(=) p.(=)
./. - c.-8+55C>T r.(=) p.(=)
./. - c.-8+158C>T r.(=) p.(=)
./. - c.-8+242_-8+247del r.(=) p.(=)
./. - c.-8+308_-8+312del r.(=) p.(=)
./. - c.-8+898C>G r.(=) p.(=)
./. - c.-8+1176A>G r.(=) p.(=)
./. - c.-8+1185G>C r.(=) p.(=)
./. - c.-8+1218A>T r.(=) p.(=)
./. - c.-8+1274G>A r.(=) p.(=)
./. - c.-7-91G>A r.(=) p.(=)
./. - c.119+15T>C r.(=) p.(=)
./. - c.120-93_120-92insCTT r.(=) p.(=)
./. - c.120-83A>G r.(=) p.(=)
./. - c.396+19A>G r.(=) p.(=)
./. - c.396+64G>A r.(=) p.(=)
./. - c.397-76A>G r.(=) p.(=)
./. - c.407G>A r.(?) p.(Ser136Asn)
./. - c.479+86T>G r.(=) p.(=)
./. - c.745+33T>G r.(=) p.(=)
./. - c.745+111C>G r.(=) p.(=)
./. - c.746-117A>G r.(=) p.(=)
./. - c.833+12A>G r.(=) p.(=)
./. - c.894+134A>G r.(=) p.(=)
./. - c.894+184_894+185insAAA r.(=) p.(=)
./. - c.894+185del r.(=) p.(=)
./. - c.894+185_894+186del r.(=) p.(=)
./. - c.894+185_894+188del r.(=) p.(=)
./. - c.895-100G>A r.(=) p.(=)
./. - c.904A>T r.(?) p.(Asn302Tyr)
./. - c.950A>G r.(?) p.(Glu317Gly)
./. - c.951A>C r.(?) p.(Glu317Asp)
./. - c.990+87del r.(=) p.(=)
./. - c.1114-111_1114-109del r.(=) p.(=)
./. - c.1126A>G r.(?) p.(Ser376Gly)
./. - c.1205+112G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1206-97A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1304+27A>C r.(=) p.(=)
./. - c.1305-108A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1305-87G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1431+20C>T r.(=) p.(=)
./. - c.1431+44A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1432-166T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1505+51G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1506-31T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1787+31A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1788-121T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1871+50G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1871+59A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1871+111A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1872-119A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1872-76C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2017-89G>T r.(=) p.(=)
./. - c.2137+35G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2137+59T>C r.(=) p.(=)
./. - c.2138-634G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2138-480G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2230-564G>T r.(=) p.(=)
./. - c.2230-553G>C r.(=) p.(=)
./. - c.2230-550A>C r.(=) p.(=)
./. - c.2230-543_2230-542insATTTCATT r.(=) p.(=)
./. - c.2230-518_2230-517del r.(=) p.(=)
./. - c.2230-359G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2307+85C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2308-357_2308-356insC r.(=) p.(=)
./. - c.2308-350_2308-349insT r.(=) p.(=)
./. - c.2308-113T>G r.(=) p.(=)
./. - c.2429+36_2429+104del r.(=) p.(=)
./. - c.2463A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2532+48_2532+51del r.(=) p.(=)
./. - c.2532+108G>T r.(=) p.(=)
./. - c.2533-118_2533-117del r.(=) p.(=)
./. - c.2616+72G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2664T>C r.(=) p.(=)
./. - c.2792-181C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2823C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2904+51G>C r.(=) p.(=)
./. - c.2961T>G r.(=) p.(=)
./. - c.3136G>A r.(?) p.(Val1046Ile)
./. - c.3177+15C>G r.(=) p.(=)
./. - c.3283+281T>A r.(=) p.(=)
./. - c.3283+282T>A r.(=) p.(=)
./. - c.3284-101T>A r.(=) p.(=)
./. - c.3409+50G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3409+161_3409+170del r.(=) p.(=)
./. - c.3544A>G r.(?) p.(Lys1182Glu)
./. - c.3553+100T>C r.(=) p.(=)
./. - c.3563T>C r.(?) p.(Met1188Thr)
./. - c.3707-58T>G r.(=) p.(=)
./. - c.3707-23del r.(=) p.(=)
./. - c.3727G>A r.(?) p.(Val1243Met)
./. - c.*9_*10insT r.(=) p.(=)
./. - c.*123T>C r.(=) p.(=)
./. - c.*173A>T r.(=) p.(=)
Legend