Transcript #00007800

Transcript name R3H domain and coiled-coil containing 1
Gene name R3HCC1 (R3H domain and coiled-coil containing 1)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_001136108.1
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_001129580.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

55 entries on 1 page. Showing entries 1 - 55.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-770G>T r.(=) p.(=)
./. - c.-669T>A r.(=) p.(=)
./. - c.-665T>G r.(=) p.(=)
./. - c.-580+14C>T r.(=) p.(=)
./. - c.-580+15A>G r.(=) p.(=)
./. - c.-580+18G>T r.(=) p.(=)
./. - c.-580+35G>A r.(=) p.(=)
./. - c.-511C>T r.(=) p.(=)
./. - c.-503A>G r.(=) p.(=)
./. - c.-460G>A r.(=) p.(=)
./. - c.-452+25T>A r.(=) p.(=)
./. - c.-276G>A r.(=) p.(=)
./. - c.-240C>T r.(=) p.(=)
./. - c.-128G>A r.(=) p.(=)
./. - c.-82G>T r.(=) p.(=)
./. - c.-4G>A r.(=) p.(=)
./. - c.291+21G>A r.(=) p.(=)
./. - c.291+33C>T r.(=) p.(=)
./. - c.292-146C>T r.(=) p.(=)
./. - c.348A>G r.(=) p.(=)
./. - c.358G>A r.(?) p.(Val120Met)
./. - c.396G>T r.(=) p.(=)
./. - c.456T>C r.(=) p.(=)
./. - c.464+43A>G r.(=) p.(=)
./. - c.465-145A>G r.(=) p.(=)
./. - c.465-82C>T r.(=) p.(=)
./. - c.465-81G>A r.(=) p.(=)
./. - c.465-58G>A r.(=) p.(=)
./. - c.465-43_465-40del r.(=) p.(=)
./. - c.500C>T r.(?) p.(Thr167Ile)
./. - c.527T>G r.(?) p.(Leu176Arg)
./. - c.535+94G>A r.(=) p.(=)
./. - c.535+114A>G r.(=) p.(=)
./. - c.535+119C>A r.(=) p.(=)
./. - c.536-49G>T r.(=) p.(=)
./. - c.536-25C>G r.(=) p.(=)
./. - c.536-11T>G r.(=) p.(=)
./. - c.540G>A r.(=) p.(=)
./. - c.564G>A r.(=) p.(=)
./. - c.588A>G r.(=) p.(=)
./. - c.631+14A>G r.(=) p.(=)
./. - c.631+34_631+35del r.(=) p.(=)
./. - c.631+56A>C r.(=) p.(=)
./. - c.631+379G>A r.(=) p.(=)
./. - c.631+384C>A r.(=) p.(=)
./. - c.631+508G>A r.(=) p.(=)
./. - c.632-510A>C r.(=) p.(=)
./. - c.632-491T>G r.(=) p.(=)
./. - c.632-458T>C r.(=) p.(=)
./. - c.632-407G>C r.(=) p.(=)
./. - c.632-136C>T r.(=) p.(=)
./. - c.632-129A>C r.(=) p.(=)
./. - c.632-55G>A r.(=) p.(=)
./. - c.*48G>A r.(=) p.(=)
./. - c.*72A>G r.(=) p.(=)
Legend