Transcript #00000896

Transcript name transcript variant 4
Gene name AGL (amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase)
Chromosome 1
Transcript - NCBI ID NM_000028.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000019.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

97 entries on 1 page. Showing entries 1 - 97.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     
./. - c.-10A>G r.(=) p.(=)
./. - c.82+85C>T r.(=) p.(=)
./. - c.82+1433G>T r.(=) p.(=)
./. - c.82+1435A>T r.(=) p.(=)
./. - c.82+1565T>G r.(=) p.(=)
./. - c.83-93C>G r.(=) p.(=)
./. - c.83-33C>T r.(=) p.(=)
./. - c.112A>G r.(?) p.(Thr38Ala)
./. - c.207T>C r.(=) p.(=)
./. - c.460+47A>G r.(=) p.(=)
./. - c.460+81T>G r.(=) p.(=)
./. - c.461-117G>T r.(=) p.(=)
./. - c.461-53G>C r.(=) p.(=)
./. - c.461G>A r.(?) p.(Gly154Asp)
./. - c.665-73A>G r.(=) p.(=)
./. - c.686A>G r.(?) p.(Gln229Arg)
./. - c.846+34_846+35del r.(=) p.(=)
./. - c.894C>T r.(=) p.(=)
./. - c.959-53A>T r.(=) p.(=)
./. - c.959-19_959-18insATCTTTTCTTTCTTTTA r.(=) p.(=)
./. - c.959-18G>A r.(=) p.(=)
./. - c.959-18_959-17insAAAATAGTGACAGTTTTAATCTCTTTGTAGATATTTGCATTTAAGGTATCA r.(=) p.(=)
./. - c.968G>A r.(?) p.(Arg323Gln)
./. - c.1065G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1082+76_1082+78del r.(=) p.(=)
./. - c.1082+88G>A r.(=) p.(=)
./. - c.1082+95A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1155G>T r.(?) p.(Lys385Asn)
./. - c.1160G>A r.(?) p.(Arg387Gln)
./. - c.1185+15T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1423+74C>T r.(=) p.(=)
./. - c.1424-44A>G r.(=) p.(=)
./. - c.1481G>A r.(?) p.(Arg494His)
./. - c.1611+87T>G r.(=) p.(=)
./. - c.1612-70C>G r.(=) p.(=)
./. - c.1612-35T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1612-24C>A r.(=) p.(=)
./. - c.1736-42T>C r.(=) p.(=)
./. - c.1875G>T r.(=) p.(=)
./. - c.1885G>A r.(?) p.(Glu629Lys)
./. - c.2001+3T>G r.spl? p.?
./. - c.2001+8T>C r.(=) p.(=)
./. - c.2002-55A>T r.(=) p.(=)
./. - c.2308+85A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2390A>G r.(?) p.(Asn797Ser)
./. - c.2522C>T r.(?) p.(Ser841Phe)
./. - c.2546+10T>C r.(=) p.(=)
./. - c.2574C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2607A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2681+58C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2681+124G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2682-39A>T r.(=) p.(=)
./. - c.2812+11G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2812+96A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2813-126G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2813-110C>T r.(=) p.(=)
./. - c.2813-109G>A r.(=) p.(=)
./. - c.2813-23A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2883A>G r.(=) p.(=)
./. - c.2885C>G r.(?) p.(Ser962Cys)
./. - c.2950-21T>A r.(=) p.(=)
./. - c.3083+84C>A r.(=) p.(=)
./. - c.3199C>T r.(?) p.(Pro1067Ser)
./. - c.3259+26A>G r.(=) p.(=)
./. - c.3259+37G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3259+50G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3260-20T>C r.(=) p.(=)
./. - c.3260-19G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3343G>A r.(?) p.(Gly1115Arg)
./. - c.3362+22T>A r.(=) p.(=)
./. - c.3363-51A>G r.(=) p.(=)
./. - c.3384G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3588+30_3588+31del r.(=) p.(=)
./. - c.3588+31del r.(=) p.(=)
./. - c.3588+36T>G r.(=) p.(=)
./. - c.3619G>A r.(?) p.(Ala1207Thr)
./. - c.3635T>C r.(?) p.(Met1212Thr)
./. - c.3700+32T>C r.(=) p.(=)
./. - c.3700+43T>A r.(=) p.(=)
./. - c.3764A>G r.(?) p.(Asn1255Ser)
./. - c.3836+45G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3836+53T>A r.(=) p.(=)
./. - c.3837-67G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3837-41G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3849T>C r.(=) p.(=)
./. - c.3949+62G>A r.(=) p.(=)
./. - c.3949+67C>T r.(=) p.(=)
./. - c.4027G>A r.(?) p.(Glu1343Lys)
./. - c.4161+24A>G r.(=) p.(=)
./. - c.4162-89T>A r.(=) p.(=)
./. - c.4164C>G r.(=) p.(=)
./. - c.4259+67_4259+68insT r.(=) p.(=)
./. - c.4260-97G>A r.(=) p.(=)
./. - c.4331A>G r.(?) p.(Asn1444Ser)
./. - c.4430C>G r.(?) p.(Thr1477Ser)
./. - c.4481+94A>G r.(=) p.(=)
./. - c.4575T>A r.(=) p.(=)
Legend